Monsomie

[Danielle]

Hoi @ingekunst96 ! Interessante vraag!

Klopt: Monosomie-X is het syndroom van Turner. Aangezien er geen Y-chromosoom aanwezig is, zullen deze mensen vaak vrouwelijke genitaliën hebben. Maar intersekse (Differences in Sexual Development – DSD) komt ook voor, waarbij de genitaliën niet eenduidig zijn.

Andere monosomieen bestaan ook: het kan optreden bij elk chromosoom… en dus ook bij het Y-chromosoom. Dit betekent echter dat het kindje niet levensvatbaar zal zijn, en zal in (vaak het eerste trimester) tot een miskraam leiden. Monosomie-Y bestaat dus biologisch gezien wel, maar omdat die kindjes niet levend geboren worden zien we het in de praktijk niet.

In principe is monosomie X de enige monosomie die verenigbaar is met het leven.
… En dus de enige monosomie die je in de praktijk tegenkomt.

Je hebt ook nog varianten van monosomieen,
– bijvoorbeeld waarbij door een deletie een gedeelte van een chromosoom is verdwenen (“partiële monosomie”)
– of waarbij door mozaicisme sommige cellen wél alle chromosomen hebben, en sommige cellen een monosomie hebben van een bepaald chromosoom.
Hierbij zal het afhangen van de ernst van de deletie / mozaicisme of het kindje levensvatbaar is.

De meeste miskramen in het eerste trimester (oftewel de meeste miskramen, aangezien het merendeel van de miskramen vroeg in de zwangerschap plaatsvindt) zijn ten gevolge van genetische fouten.

[Inge]

Top dankjewel!