-
Vraag over genetica en recessieve ziekten
Ik heb een vraagje over vraag 3 uit de toets celdeling en erfelijkheid, “hoeveel afwijkende chromosomen moet een individu hebben voor het ontwikkelen van een recessieve ziekte?”. Het goede antwoord hierbij is “altijd 2”, maar klopt dat wel? Ik meen me te herinneren dat er een bloedstollingsziekte is die je onder andere veel terug zag in Europese koningshuizen, waarbij de jongens ziek werden, maar de meisjes enkel drager waren van het gen. Dit kwam doordat het gen zich bevond op het X-chromosoom en meisjes er daar twee van hebben. Hierdoor kwam de ziekte bij hun niet tot uiting (werd uitgefilterd door het gezonde X-chromosoom) maar bij jongens wel (die hebben een Y-chromosoom en konden het daardoor niet uitfilteren).
In dit geval was er dus sprake van één afwijkend chromosoom waarmee een recessieve ziekte werd ontwikkeld, toch?
-
2 Replies
-
Ik ben het helemaal met je eens! Dat zijn de Recessieve X-gebonden aandoeningen, denk aan Duchenne en inderdaad ook hemofilie (de aandoening waar jij over schrijft waar inderdaad leden van het Engelse en Spaanse koningshuis last van hadden, en een aantal van de Tsaren in Rusland).
Overigens ook interessant: Er bestaan ook Dominante X-gebonden aandoeningen. Waarbij dus ook de jongens altijd de pineut zijn. En de meisjes 50% kans hebben om het te krijgen (even er vanuit gaande dat de moeder het afwijkende gen heeft natuurlijk).
Ik heb meteen even de vraag aangepast 😉 Groetjes, Danielle -
Dankjewel voor je feedback! Ik heb er even op zitten googlen en mijn boeken nageslagen en kwam inderdaad ook Duchenne tegen, maar ook bijvoorbeeld kleurenblindheid. Dominante X-gebonden aandoeningen kende ik even niet van de term, maar interessant om te zien hoe dat werkt (dat bij een aangedane vader de dochters sowieso ook de ziekte krijgen, maar de zonen gezond zijn aangezien zij hun X-chromosoom van de moeder krijgen, en dat bij een aangedane moeder de kans voor zowel zoons als dochters 50/50 is om de ziekte te krijgen).
Log in to reply.
