-
Syndroom van associatie
Goedemorgen,
Een syndroom is wanneer symptomen samen worden gezien. Hoe zit dat met een associatie, als bv de VACTERL associatie?
Groetjes Willeke
-
2 Antwoorden
-
Hoi Willeke,
Super interessante vraag! Het zijn inderdaad allebei termen aangeven dat er combinaties van symptomen en afwijkingen zijn, maar er is inderdaad wel een subtiel verschil.Syndroom: is een verzameling van symptomen en klinische tekenen die vaak samen voorkomen én een gemeenschappelijke oorzaak of onderliggende pathofysiologie hebben. Als voorbeeld: het Downsyndroom wordt veroorzaakt door een extra exemplaar van chromosoom 21 en dit geeft een verzameling van symptomen en klinische tekenen waaraan je het syndroom kan herkennen.
Associatie: Een associatie verwijst naar een groep aangeboren afwijkingen die vaker samen voorkomen dan toevallig zou zijn, maar zónder een bekende gemeenschappelijke oorzaak of onderliggende pathofysiologie. Een voorbeeld is inderdaad de VACTERL-associatie, waarbij er ten minste drie van de onderstaande afwijkingen aanwezig zijn:
- Vertebral defects (=wervelafwijkingen)
- Anal atresia (=anale atresie)
- Cardiac defects (=hartafwijkingen)
- Tracheo-Esophageal fistula (=tracheo-oesofageale fistel)
- Renal anomalies (=nierafwijkingen)
- Limb abnormalities (=ledemaatafwijkingen)
Maar: Dit betekent dus ook dat als we in de toekomst wel een gemeenschappelijke onderliggende genetische oorzaak vinden voor de VACTERL-associatie, dat het dan geen associatie meer is maar een syndroom.
Een bekend voorbeeld van een andere associatie waarbij dat gebeurd is, is het (inmiddels) CHARGE-syndroom. In 2004 vonden we dat een mutatie in het CHD7-gen de oorzaak bleek te zijn van de gevonden symptomen: Sindsdien is het dus niet meer de CHARGE-associatie maar het CHARGE-syndroom!
Hopelijk is dat een beetje duidelijk zo!
Groetjes, Danielle -
Ja helder.
Dankjewel Daniëlle 🙏🏻
Log in to reply.
