Onderwerptoets Genetica

Welk opvallend kenmerk kan op de babyleeftijd al bij het Turner syndroom worden gezien?

Welke aangeboren hartafwijking wordt bij het Turner syndroom vaak gezien?

Wie krijgt eerder een X-chromosomale dominante ziekte, jongens of meisjes? En een x-chromosomale recessieve ziekte?

Hoe wordt in medische termen een vergrote afstand tussen de 2 pupillen genoemd?

1. Bij het beoordelen van de stand en vorm van de kaak is het belangrijk om deze van de voorkant en de zijkant te beoordelen. 2. Het ver naar achteren staan van de onderkaak wordt een retrognathie genoemd.

Een vader met kleurenblindheid (X-chromosomaal recessief) en een moeder homozygoot zónder kleurenblindheid krijgen een dochter. Wat is de kans dat zij draagster is van het gen voor kleurenblindheid?

Waaruit is DNA opgebouwd?

Wat kun je zeggen over de vergelijkbaarheid van de oorspronkelijke cel en de dochtercellen na mitose? En na meiose?

Wat is een Robertsoniaanse translocatie?

1. De diagnose Klinefelter syndroom wordt meestal tijdens de peuterleeftijd gesteld. 2. De diagnose wordt bevestigd door middel van chromosomenonderzoek.

Welke fase is géén onderdeel van de mitose?

Metastasen komen vaker in bepaalde organen voor. Welk van onderstaande organen is berucht voor het ontstaan van metastasen?

Wat betekent lymfogene metastasering?

Welk hormoon kan worden gegeven als onderdeel van de behandeling bij het Prader-Willi syndroom?

Welke eigenschap klopt NIET bij goedaardige tumoren?

Wat is juist? 1. Dysmorfie betekent letterlijk ”afwijkende vorm”. 2. Bij 1 aanwezige dysmorfie is er vaak sprake van een onderliggende genetische afwijking.

1. Het lichaampje van Barr kan zowel een X als een Y chromosoom zijn. 2. Het lichaampje vam Barr heeft geen functie.

Op welk chromosoom zit een foutje bij het Angelman syndroom?

Wat gebeurt er meestal als een cel erachter komt dat de genen een mutatie bevatten?

Het Noonan syndroom kan zich presenteren met voedingsproblemen op de babyleeftijd.