Onderwerptoets Genetica

Welke hartafwijking wordt vaak bij het Fragiele X syndroom gezien?

Een mutatie in het DNA kan leiden tot een verandering van één basepaar, waardoor bijvoorbeeld GGA een GGT wordt. Wat is het gevolg hiervan?

Borstkanker is meestal een kwaadaardige tumor van het klierweefsel in de borst. Hoe wordt zo’n tumor dan genoemd?

Een ”downward slant” van de oogspleet verleent zijn naam aan het feit dat dit vaker voorkomt bij het Downsyndroom.

Tumoren op bepaalde plekken hebben de neiging naar dezelfde organen te metastaseren. Kanker in welk orgaan metastaseert vaak naar de hersenen?

Welke opvallende karakteristieken in het gelaat past niet bij het Noonan syndroom?

Zometeen volgen twee stellingen, geef aan welke juist is/zijn. 1. Autosomaal is een andere term voor ‘niet-geslachtsgebonden’. 2. Het X-chromosoom bevat minder genen dan het Y-chromosoom.

Welke invloed kan leiden tot een mutatie in het DNA?

Welke cellen in het lichaam bevatten het gen voor hemoglobine?

RNA wordt afgelezen vanaf DNA. Stel het coderende deel van het DNA bestaat uit TCCGAAT, wat zal de RNA streng dan zijn?

Het telomeer is het uiteinde van een DNA streng. Welke uitspraak over telomeren is waar?

Hoe is de lengtegroei van kinderen met het Noonan syndroom ten opzichte van hun leeftijdsgenoten?

Wat betekent hematogene metastasering?

Welk gedragskenmerk past het minste bij een kind met het 22q11 deletiesyndroom?

Hoe worden alle genen van een persoon bij elkaar genoemd?

Welke aangeboren hartafwijking past niet specifiek bij een kind met het 22q11 deletiesyndroom?

Een mutatie in welk deel van het gen zal tot de meeste problemen leiden?

Wat kun je zeggen over de vergelijkbaarheid van de oorspronkelijke cel en de dochtercellen na mitose? En na meiose?

1. Bij een uniparentale disomie, als oorzaak van het Prader-Willi syndroom, zijn twee chromosomen 15 van moeder aanwezig. 2. Uniparentale disomie bij het Prader-Willi syndroom wordt veroorzaakt door een non-disjunctie bij de vorming van de zaadcellen.

Vanaf welk stadium in de ontwikkeling naar een kankercel is er sprake van een toename van het aantal cellen?