Toets 22q11 deletiesyndroom

Wat is een deletie?

Bij een kind met het 22q11 deletiesyndroom heeft vaak één van beide ouders dezelfde deletie op chromosoom 22.

Het 22q11 deletiesyndroom is een …

Het TBX1-gen is een belangrijk gen wat onbreekt bij het 22q11 deletiesyndroom. Bij welk onderdeel van de embryonale ontwikkeling speelt dit gen een belangrijke rol?

Welk uiterlijk kenmerk past niet bij het 22q11 deletiesyndroom?

Waarom zijn kinderen met het 22q11 deletiesyndroom gevoeliger voor het krijgen van infecties?

Van welk mineraal kan er bij het 22q11 deletiesyndroom een tekort ontstaan?

Welke aangeboren hartafwijking past niet specifiek bij een kind met het 22q11 deletiesyndroom?

Welk gedragskenmerk past het minste bij een kind met het 22q11 deletiesyndroom?

1. Symptomen bij kinderen met het 22q11 deletiesyndroom variëren sterk in ernst. 2. Er bestaat geen genezing voor dit syndroom.