Toets Klinefelter Syndroom

1. Het Klinefelter syndroom komt alleen voor bij jongens. 2. Het Klinefelter is een chromosomale afwijking, die zelden voorkomt.

Wat is de oorzaak van het Klinefelter syndroom?

1. Bij 40% van de jongens met het Klinefelter syndroom is er sprake van een mosaïcisme. 2. Des te later het foutje in de celdeling na de bevruchting onstaat, des te meer aangedane cellen (dus 47,XXY) er zijn.

Een belangrijk gen betrokken bij het Klinefelter syndroom is het SHOX-gen. Welke functie heeft dit gen?

1. Bij het Klinefelter syndroom zijn er vaak dysmorfieën in het gezicht zichtbaar. 2. Een belangrijk kenmerk van het Klinefelter syndroom is een verminderde vruchtbaarheid.

Welk kenmerk past niet bij het postuur van een jongen met het Klinefeltersyndroom tijdens de puberleeftijd?

Waarop lopen jongens met het Klinefleter syndroom geen verhoogd risico?

1. De diagnose Klinefelter syndroom wordt meestal tijdens de peuterleeftijd gesteld. 2. De diagnose wordt bevestigd door middel van chromosomenonderzoek.

Welk medicijn wordt bij het Klinefelter syndroom gegeven?