Toets Downsyndroom

Het Downsyndroom staat ook wel bekend als trisomie ..?

Het Downsyndroom wordt in ruim 90% van de gevallen veroorzaak door een non-disjucntie tijdens de meiose. Tijdens welke celdeling vindt de non-disjunctie bij het Downsyndroom plaats?

Wat is een Robertsoniaanse translocatie?

1. Bij een mosaïcisme bezitten niet alle cellen in het lichaam hetzelfde genetische materiaal. 2. Bij het Downsyndroom kan er sprake zijn van een mosaïcisme.

Welke opvallende karakteristieken in het gelaat past niet bij het Downsyndroom?

De afwezigheid van een viervingerlijn maakt het Downsyndroom zeer onwaarschijnlijk.

Welke opvallende variatie aan de voeten is vaak aanwezig bij het Downsyndroom?

Welke aangeboren hartafwijking wordt het meeste gezien bij het syndroom van Down?

Waarop geeft het Downsyndroom geen verhoogd risico?

1. Een combinatietest bestaat uit een echo-onderzoek en een vruchtwaterpunctie. 2. De uitslag van de NIPT is betrouwbaarder dan de uitslag van de combinatietest.