Toets Noonan Syndroom

Op welke manier erft het Noonan syndroom over?

1. Verschillende mutaties kunnen leiden tot het Noonan syndroom. 2. Bij een kind met het Noonan syndroom moet of vader of moeder de mutatie ook hebben.

1. Bij het Noonan syndroom is de werking van het RAS-eiwit verstoord. 2. Het RAS-eiwit is betrokken bij het doorgeven van signalen in de cel.

Welke opvallende karakteristieken in het gelaat past niet bij het Noonan syndroom?

Welke opvallendheden aan de borstkas zijn typisch bij het Noonan syndroom?

Het Noonan syndroom kan zich presenteren met voedingsproblemen op de babyleeftijd.

Welke aangeboren hartafwijking komt bij het Noonan syndroom het meeste voor?

Hoe is de lengtegroei van kinderen met het Noonan syndroom ten opzichte van hun leeftijdsgenoten?

1. Kinderen met het Noonan syndroom hebben ernstige leerproblemen. 2. Kinderen met het Noonan syndroom gedragen zich gemiddeld jonger ten opzichte van leeftijdsgenoten.

Hoe wordt de diagnose Noonan syndroom gesteld?