Toets Fragiele X Syndroom

1. Bij het Fragiele X syndroom functioneert een stukje van het X chromsoom niet goed. 2. Het Fragiele X syndroom komt alleen voor bij jongens.

Wat is de genetische oorzaak van het Fragiele X syndroom?

1. Een volledige mutatie ontstaat altijd uit een pre-mutatie. 2. Het aantal repeats neemt alleen toe, wanneer deze doorgegeven wordt via de vrouwelijke lijn.

Wat is GEEN belangrijk kenmerk van het Fragiele X syndroom?

Welke opvallende variaties van het uiterlijk passen bij het Fragiele X syndroom?

Waarop lopen jongens met het Fragiele X syndroom GEEN verhoogd riscio?

Welke hartafwijking wordt vaak bij het Fragiele X syndroom gezien?

Mannen met het Fragiele X syndroom zijn verminderd vruchtbaar.

Hoe wordt de diagnose Fragiele X syndroom gesteld?

1. Er bestaat geen genezing voor het Fragiele X syndroom. 2. Kinderen met het Fragiele X syndroom hebben in principe een normale levensverwachting.