Toets Turner Syndroom

1. Het Turner syndroom komt alleen voor bij meisjes. 2. Het Turner wordt veroorzaakt door een afwijking op een autosomaal chromosoom.

1. Het lichaampje van Barr kan zowel een X als een Y chromosoom zijn. 2. Het lichaampje vam Barr heeft geen functie.

Hoe wordt het Turner syndroom ook wel genoemd?

Bij 10-20% van de meisjes met het Turner syndroom zijn er wel twee X chromosomen, maar mist een gedeelte van het X chromosoom. Welk gedeelte is dit?

1. Bij een mosaïcisme bezitten niet alle cellen in het lichaam hetzelfde genetische materiaal. 2. Bij het Turner syndroom kan er sprake zijn van een mosaïcisme.

Wat is het belangrijkste kenmerk bij het Turner syndroom?

Welk opvallend kenmerk kan op de babyleeftijd al bij het Turner syndroom worden gezien?

Welke opvallende variatie in het gezicht past niet bij het Turner syndroom?

Welke aangeboren hartafwijking wordt bij het Turner syndroom vaak gezien?

1. De diagnose Turner syndroom wordt meestal voor de geboorte al gesteld. 2. Met chromosomenonderzoek kan het geheel of gedeeltelijk ontbreken van het X chromosoom worden aangetoond.

Welk medicijn past niet bij de behandeling van het Turner syndroom?